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mitzvahceremonies.com:2024/12/17 6:52:46

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Testes genéticos oferecidos a parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio

Parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio (DMN) 8️⃣ estão sendo oferecidos testes genéticos que dirão se eles têm chance de desenvolver a doença fatal.

Irmãos e filhos das aproximadamente 8️⃣ 5.000 pessoas no Reino Unido com DMN poderão acessar um teste que identificará se eles têm qualquer um dos mais 8️⃣ de 40 genes associados à doença.

Aqueles que testarem positivo serão oferecidos assessoria e conselhos sobre grandes decisões que podem fazer 8️⃣ betano uptodown suas vidas, como ter filhos e, se decidirem fazê-lo, se usar FIV.

Eles também podem ser oferecidos a oportunidade de 8️⃣ participar de um ensaio clínico de uma droga destinada a reduzir os sintomas muito debilitantes da DMN e estender a 8️⃣ vida dos pacientes.

Genética e DMN

Dr. Paul Wicks, neuropsicólogo que participa da iniciativa, disse: "Para pacientes diagnosticados com DMN, a pergunta 8️⃣ mais frequentemente feita é: 'Por que eu?' Embora a genética não responda essa pergunta para todos, ela pode ajudar a 8️⃣ explicar por que eles têm a doença."

Acredita-se que uma betano uptodown cinco ocorrências de DMN, que pode matar as pessoas dentro 8️⃣ de 12-18 meses após o diagnóstico, esteja relacionada à genética. As pessoas no Reino Unido têm um risco de um 8️⃣ betano uptodown 300 de desenvolver a doença.

"Para pessoas que correm risco de desenvolver DMN geneticamente no futuro, mas não estão atualmente 8️⃣ diagnosticadas ou sintomáticas, essa [fazer o teste] é uma decisão complexa e muito pessoal", disse Wicks, vice-presidente de neurociência da 8️⃣ Sano Genetics, a empresa científica com sede betano uptodown Cambridge que desenvolveu o teste.

"Jovens que pensam betano uptodown começar uma família podem 8️⃣ ter questões sobre ter filhos betano uptodown primeiro lugar e se conceber naturalmente pode levar a ter filhos que acabarão por 8️⃣ ter DMN também", adicionou.

"Quando essas pessoas pensam betano uptodown suas carreiras, onde morar e relacionamentos, elas sentem que é importante estar 8️⃣ informadas. Muitas das pessoas que seguem adiante com o teste serão negativas betano uptodown genes e, betano uptodown particular, quando não carregam 8️⃣ o gene que seus pais carregam, isso significa que eles não são considerados betano uptodown risco elevado betano uptodown relação à população 8️⃣ geral."

"Se forem positivas, existem opções de planejamento familiar que elas podem desejar considerar, como FIV."

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